Talasemia, boala de sânge ce se poate transmite genetic

Talasemia este o boală a sângelui, caracterizată de scăderea capacității acestuia de a produce hemoglobină. Pigmentul conținut de globulele roșii ale sângelui au rol în transportul de oxigen, însă în momentul în care nivelul acestuia scade se ajunge la anemie, care se manifestă prin slăbiciune şi oboseală.

Hemoglobina are două componente principale: hemul şi globina, aceasta din urmă fiind formată, la rândul ei, din patru lanţuri polipeptidice, identice două câte două, ce sunt sintetizate de două gene diferite. În funcţie de tipul de lanţ a cărui sinteză este afectată genetic, există mai multe forme de talasemie, cea mai răspândită pe plan mondial fiind forma cu afectare lanţuri beta, numită şi betatalasemie. Aceasta este răspândită în bazinul mediteranean, Orientul Mijlociu, India și Extremul Orient. În Europa are o incidenţă mare în Cipru, Grecia și Italia, existând zone în care incidenţa ridicată constituie o adevărată problemă medico-socială, depăşind procente de 10-15%.

În România are o incidență de 0,5%

Prevalența talasemiei este mai mare în zonele în care malaria a fost endemică. Parazitul malariei pătruns în organism prin înţepăturile produse de ţânţarii Anophel produce afectarea globulelor roşii, iar modificarea genetic apărută împiedică parazitul pătruns în organism să se multiplice, dar în acelaşi timp generează „amprenta” talasemică, numită și talasemie minoră. În ţara noastră incidenţa de purtători este de aproximativ 0,5% şi există, conform ultimelor registre naţionale, un număr de aproximativ 300 de pacienţi cu talasemie majoră.

Talasemia se poate transmite urmașilor. În cazul în care unul dintre părinți are această „amprentă” copilul va fi la rândul său purtător, respectiv afectat de talasemia minoră. Dacă ambii părinţi sunt purtători, există 25% şanse ca micuţul să moştenească de la fiecare gena normală, 50% să i se transmită de la unul dintre părinţi gena modificată şi 25% de a moşteni de la fiecare câte o genă afectată, ceea ce va duce la forma homozigotă sau la anemia Cooley, manifestată prin anemie severă.

Se fac transfuzii de sânge

Debutul talasemiei majore se face din primul an de viaţă, paloarea accentuată a tegumentelor fiind primul semn. Aceasta este însoţită, uneori, de icter. Se pot asocia tulburări de creştere, somnolenţă sau iritabilitate. La diagnostic valoarea hemoglobinei este, de obicei, mai mică de 7g/dl. Există metode de diagnostic molecular, investigarea ADN pentru identificarea mutaţiei şi prognosticul severităţii bolii.

Tratamentul de bază al talasemiei majore constă în transfuzii de sânge periodice, la interval de două-patru săptămâni, pentru menţinerea valorii hemoglobinei pretransfuzional la valori de peste 8-9g/dl şi de prevenire a supraîncărcării cu fier, cauzată atât de boală cât şi de transfuziile periodice. Fierul acumulat se poate depune în organe cheie: inimă, ficat, pancreas, piele sau organe endocrine şi, de aceea, alături de tratamentul transfuzional şi chelator de fier, este nevoie de tratamentul cardiologic, endocrinologic, al diabetului dependent de insulină, al tulburărilor de creştere, al infertilităţii, al osteoporozei secundare sau al hepatitelor post-transfuzionale. Pentru eliminarea fierului în exces tratamentul trebuie efectuat zilnic, supraîncărcarea apărând, în general, după un număr de 10-20 unități de sânge transfuzate, metoda principală fiind cea cu administrare subcutanată, lentă, în perfuzie de 10-12 ore/zi cu ajutorul unei pompete injectomat.

Viitorii părinți trebuie să efectueze teste specifice

Singurul tratament care asigură o vindecare completă şi definitivă este transplantul de măduvă osoasă, în cazul existenţei unui donator compatibil. Procedura este, însă, costisitoare şi nelipsită de risc. Totuşi, trebuie menţionat faptul că, în lipsa tratamentului, evoluţia talasemiei majore este progresivă, cu sfârşit letal în copilărie.

Pentru prevenție, în cazul cuplurilor cu risc, când ambii parteneri sunt purtători, se recomandă diagnostic genetic prenatal al fătului, prin amniocenteză, cordonocenteză sau biopsie de vilozităţi coriale, în funcţie de vârsta sarcinii. Dacă aceste teste indică afectarea fătului, cuplul poate decide oprirea evoluţiei sarcinii. O altă posibilitate pentru cuplurile cu risc este cea a fertilizării in vitro.