Hemofilia nu este în întregime o boală ereditară

Hemofilia este o boală hematologică determinată de deficitul unei proteine de coagulare, prezența în mod normal în sânge, care contribuie la formarea cheagului solid în procesul de coagulare, respectiv factorul VIII pentru hemofilia tip A, sau factorul IX pentru hemofilia tip B.Potrivit statisticilor, la noi în țară există în jur de 2.000 de pacienți diagnosticați cu hemofilie.

Hemoficia este o afecțiune ereditară, legată de o anomalie genetică. Gena responsabilă de hemofilie se găsește pe cromozomul X. De aceea, femeile, care au doi cromozomi X, transmit boală descendenților. Când tatăl are hemofilie, iar mama nu, nici unul dintre copii nu va suferi de această afecțiune, însă toate fiicele vor purta gena hemofilica, deci vor fi purtătoare. Însă, când mama este purtătoare, iar tatăl este sănătos, fiecare copil are posibilitatea de 50% să fie hemofilic și fiecare fiica are riscul de 50% să fie purtătoare a genei.

Există, însă, și cazuri în care mutația genei se produce spontan. Astfel, aproximativ 30% dintre pacienți nu au moștenit boală, ci au căpătat-o din cauza unor modificări intrauterine.

Loviturile banale pot cauza moartea

În ciuda a ceea ce se crede, persoană care suferă de hemofilie nu sângerează mai abundent decât una sănătoasă, ci mai mult timp deoarece, lipsindu-i proteină de coagulare, nu se poate formă cheagul, iar sângerarea nu se oprește.

Sângerarea apare mai rar la sugari, această manifestându-se mai accentuat odată cu primii pași, când survin primele vânătăi. Este foarte important că părinții să fie foarte atenți la anumite semne ce pot trăda hemofilia, cum ar fi învinețiri produse cu ușurință, răni care se opresc greu din sângerare, limitarea mișcării și edeme la extremități. Ei trebuie să se prezinte de urgență cu cel mic la un consult de specialitate.

Copilul cu hemofilie, care s-a lovit, trebuie tratat corect, pentru a preveni distrugerile musculare și ale articulațiilor. După localizarea hemoragiei, care poate fi externă, internă, intramusculară profundă sau intra-articulară, hemostaza trebuie asistată prin injectarea unei doze suficiente a medicamentului de substituție cu factor de coagulare absent, până când cicatrizarea este asigurată pe termen lung.

În lipsa unui tratament adecvat, pacientul poate face hemoragii interne că urmare a unei răni aparent minore. Acestea, la nivelul organelor vitale, pot duce la moarte.

Chiar și o banală extracție dentară poate fi fatală unui hemofilic, dacă nu este susținută cu tratament special.

Factorii de coagulare folosiți în tratament la ora actuală sunt obținuți prin biotehnologie din culturi de celule. Produsele de sânge, cum ar fi plasmă, nu mai sunt utilizate că tratament de substituție în majoritatea țărilor Uniunii Europene, acestea fiind responsabile de transmiterea unor virusuri cum ar fi: HIV, HCV, HBV, precum și a altor agenți patogeni.

Cu îngrijire adecvată viață bolnavilor poate fi aproape normală

O altă metodă de identificare de timpuriu a hemofiliei o reprezintă analizele de sânge efectuate la intervale regulate de timp. Printre acestea se numără: timpul de protrombină (PT), timpul parțial activat de tromboplastina (APTT), testul probării factorului coagulării și teste mixte de coagulare.

Formele ușoare ale afecțiunii pot fi diagnosticate în adolescență sau la vârstă adultă. Hemofilia gravă se depistează în primul an de viață, mai ales în condițiile în care există o predispoziție genetică spre această boală.

Pentru prevenția transmiterii la nou-născut, persoanele care au istoric familial de boală și își doresc un copil, sunt sfătuite să apeleze la consultul unui genetician medical, care îi poate informa cu privire la posibilitatea transmiterii afecțiunii la copil.

În cazul unui hemofilic, alimentația trebuie să fie echilibrată, la fel și stilul de viață.

Boală poate avea consecințe importante asupra vieții de zi cu zi, mai ales în cazul a celor cu forme severe. Totuși, o îngrijire adecvată și respectarea anumitor recomandări elementare permit pacienților și anturajului lor să ducă o viață aproape normală.