Coroideremia, o afecțiune genetică oftalmologică

Coroideremia este o afecțiune oftalmologică care afectează preponderent bărbații și cauzează o pierdere progresivă a vederii. Prevalența acestei afecțiuni este estimată de 1 la 50.000-100.000 de persoane, însă, în realitate, puține cazuri sunt diagnosticate din cauza similarității simptomelor coroideremiei cu ale altor afecțiuni.

Un defect genetic (mai precis o mutație a genei CHM din cromozomul X) cauzează atrofia treptată a coriocapilarelor și a epiteliului pigmentului retinei, deci afectează funcționarea celulelor fotoreceptoare ale ochiului, conducând astfel la pierderea vederii. Circa 4% din cazurile de orbire ar fi cauzate de această afecțiune cronică, progresivă.

Femeile sunt mai degrabă purtătoare și transmițătoare ale acestui defect genetic, de obicei neprezentând simptome evidente. Însă, la o examinare atentă, medicul oftalmolog poate observa modificări și atrofieri ale celulelor la nivelul retinei care afectează negativ vederea mai târziu în viață.

Care sunt simptomele coroideremiei

Printre primele simptome se regăsește afectarea vederii nocturne, aceasta putând apărea încă din copilărie. Ulterior, boala progresează, vederea se îngustează din ce în ce mai mult și pacientul își pierde capacitatea de a distinge detalii, mai întâi de finețe, apoi grosiere (ceea ce se numește și acuitate vizuală). Evoluția depinde de la un caz la altul, bineînțeles, iar simptomele se pot declanșa, la fel, la vârste diferite. Însă, conform statisticilor, toți pacienții cu coroideremie își pierd vederea, cei mai mulți în jurul vârstei de 40-50 de ani.

Există o speranță pentru pacienții cu coroideremie?

Până nu de mult, se știa despre această afecțiune că este incurabilă, fără nicio posibilitate de tratament, nici măcar de întârziere a progresiei bolii. Însă, cercetătorii din Marea Britanie, de la Universitatea din  Oxford, Marea Britanie au dezvoltat o tehnică inovatoare de terapie genetică care să încetinească pierderea vederii sau chiar să o stopeze.

Echipa de cercetători unor studii clinice derulate în mai multe faze privind eficiența unei terapii genetice, iar rezultatele s-au dovedit încurajatoare. Primul pacient a beneficiat de această terapie genetică în noiembrie 2011, la spitalul din Oxford. Ulterior, a fost derulat studiul clinic (faza ½) pentru a testa siguranța și eficacitatea acestei terapii genetice cu două doză de vector viral, 6 pacienți fiind tratați cu doză redusă de vector, iar alți 8 pacienți cu doză standard. Rezultatele inițiale au fost publicate în 2014 în revista The Lancet și au evidențiat o creștere a acuității vizuale, în ciuda efectelor negative cauzate de dezlipirea retinei la acei pacienți. În primele 6 luni, a crescut sensibilitatea retinei supusă acestui tip de terapie.

Doi ani mai târziu, în 2016, au fost publicate descoperirile despre beneficiile pe termen lung ale acestei terapii, în publicația The New England Journal of Medicine, și în același an a fost începută faza a doua a studiului clinic implicând 30 de pacienți cu coroideremie. Faza a treia a demarat în 2018, cu 140 de pacienți recrutați din 6 țări, acesta fiind cel mai amplu studiu de terapie genetică din lume, la acel moment.

Pacienții români interesați, pot să discute cu medicul curant pentru teste specifice, rezultatele putând fi transmise celor de la Nightstar Therapeutics (researchenquiries@nightstartx.com) despre posibilitatea includerea în teste clinice ulterioare.