Ce trebuie să știi despre hemofilie

Hemofilia, sau mai corect din punct de vedere medical, hemofiliile sunt sângerări patologice ereditare cronice cauzate de deficitul parțial sau total al unuia dintre factorii de coagulare. În funcție de nivelul deficitului factorilor VIII și IX, hemofilia este clasificată în forme ușoare, moderate și severe.

Cu alte cuvinte, fără tratament, pacienții cu hemofilie, în condiții normale sau în cazul unui traumatism, unei răniri sau intervenții chirurgicale, pot sângera pe perioade mai îndelungi de timp decât în condiții normale.

Opt din zece pacienți cu hemofilie au deficit de factor VIII, adică hemofilie A. Restul au hemofilie B cu deficit de factor IX.

Incidența hemofiliei este mai crescută în rândul pacienților de sex masculin (hemofilia A afectează 1 din 5000 din acești, iar hemofilia B având o incidență de 1 din 30,000). Femeile sunt, în principal purtătoare ale genei, dar 30-50% dintre femeile purtătoare au o formă ușoară de hemofilie.

Primele semnale care pot indica hemofilia

De obicei este diagnosticată după naștere sau din copilărie. Deoarece copiii noștri obișnuiesc să se aventureze, în joaca lor se lovesc și își cauzează diferite traumatisme, vânătăi și răni care, în cazul unei hemofilii, sângerează mai multă vreme sau, în cazul vânătăilor, acestea nu se retrag repede, dimpotrivă, se pot inflama și pot deveni mai dureroase.

În cazul formelor severe apar sângerări la nivelul articulațiilor și mușchilor fără să fi fost cauze de un traumatism, ci la activități obișnuite, de aceea tratamentul urmărește prevenirea sângerărilor spontane.

Principalele simptome care trebuie să ne atragă atenția sunt:

• Sângerări nazale spontane
• Sângerări nazale prelungite
• Leziuni care sângerează mai mult și se vindecă mai greu
• Tendință crescută spre a face vânătăi
• Sângerări gingivale, de exemplu la schimbarea dinților sau la tratamente și intervenții stomatologice
• Durere și redoarea articulațiilor, în principal la nivelul cotului, cauzate de sângerări interne

Diagnosticul se stabilește prin analize specifice, iar tratamentul constă în substituirea factorului deficitar atunci când se suspicionează, se confirmă sau este pe cale să se producă o sângerare acută.

Fără tratament, pacienții cu hemofilie pot dezvolta în timp modificări (diformități) la nivelul articulațiilor care să le afecteze sever calitatea vieții și să necesite intervenții chirurgicale, sângerări la nivelul țesuturilor moi și sângerări/ hemoragii interne care să e pună viața în pericol.

Specialiștii estimează că 3 din 100 de pacienți cu hemofilie severă vor dezvolta hemoragie intracraniană, de obicei cauzată de un traumatism și care este o urgență medicală. Putem salva viața unei persoane cu hemofilie și să sunăm la urgențe dacă s-a lovit la cap și prezintă următoarele simptome:

• Durere de cap severă
• Senzație de gât înțepenit
• Stare de rău cu senzație de vomă
• Modificări ale abilităților de înțelegere (stare de confuzie) și afectarea limbajului
• Afectarea vederii
• Paralizie parțială sau totală la nivelul feței