Ce este trisomia. Sindroamele Down, Edwards și Patau

Screeningul de sarcină include investigații precum testul combinat (Dublu Test) efectuat în perioada 10-14 săptămâni prin care este calculată probabilitatea ca fătul să aibă una dintre cele trei anomalii genetice. Este vorba de Sindromul Down (sau Trisomia 21 sau T21), sindromul Edwards (Trisomia 18/ T18) sau sindromul Patau (Trisomia 13/ T13). Este vorba de o analiză de sânge, deci nu prezintă risc nici pentru mamă, nici pentru făt.

În funcție de rezultatele acestui test, medicul va recomanda alte investigații suplimentare, precum: Testul CVS (biopsia vilozităților coriale) sau amniocenteza, ambele fiind teste de diagnostic de certitudine, dar invazive. În cazul acestor teste, fiind invazive, există un risc de 1-2 cazuri din 200 de avort spontan.

Testele de screening sunt completate de ecografiile morfologice unde medicul măsoară și verifică atent dezvoltarea fătului, putând depista anumite probleme fizice. De aceea, sunt esențiale consulturile periodice și analizele recomandate de medicul obstetrician. Acestea urmăresc atât monitorizarea stării de sănătate a mamei pentru a putea interveni și trata din timp eventualele probleme, ci și evoluția fătului.

De ce este important calculul riscului de trisomii la făt

Anomaliile genetice la făt cauzează probleme de dezvoltare și chiar de supraviețuire.

Sindromul Down (trisomia 21) cauzează dificultăți de dezvoltare cognitivă și de relaționare. Copiii cu acest sindrom au probleme de învățare, de înțelegere, de comunicare și relaționare pentru a reuși să efectueze chiar și acțiuni obișnuite. Pot avea și probleme de sănătate (afecțiuni cardiace, deficiențe de auz și vedere), și 5% dintre sugarii cu Sindrom Down nu supraviețuiesc mai mult de 12 luni după naștere. Pentru unii dintre acești copii va fi dificil să fie independenți, chiar și semi-independenți la vârsta adultă. Unii dintre ei vor avea nevoie de tratament și monitorizare medicală pe întreaga durată a vieții.

Celelalte două sindroame (Edwards și Patau) sunt mai grave, deoarece aceste anomalii genetice rezultă într-o rată de supraviețuire foarte scăzută la făt și la nou-născuți. Toți nou-născuții cu aceste sindroame sunt subponderali, au mari probleme de sănătate (cardio-vasculare, respiratorii, renale, digestive), de aceea și mai puțini reușesc să depășească primul an de viață (13% pentru cei cu Edwards și 11% pentru cei cu Patau). Sistemul lor nervos central le este afectat, deci au dizabilități de învățare și se dezvoltă încet.